嬰幼兒先天性甲狀腺功能不足症

現時所有在香港出生的新生嬰兒皆會檢驗甲狀腺功能，以排除先天性甲狀腺功能不足症。由於此疾病可引致兒童成長及智力發展遲緩，若初步檢測報告顯示甲狀腺素不正常，在等待覆檢時父母大多為此而擔心不已。

女嬰發病率高於男嬰

其實「先天性甲狀腺功能不足症」，又稱「呆小症」，屬於一種先天性的新陳代謝病。其發病率約為每3,000個新生兒出現一個，而且女嬰較男嬰為多。甲狀腺素主要功能為促進身體新陳代謝，而初生嬰兒需要足夠的甲狀腺素來維持身體發育及腦部正常發展。約85%的先天性甲狀腺功能不足患者為偶發性，只有少數(約15%)與遺傳因素有關。當中常見的原因包括甲狀腺發育不全(Thyroid Dysgenesis)，如甲狀腺異位(Ectopic Thyroid)、無甲狀腺(Thyroid Agenesis)、甲狀腺發育不良(Thyroid Hypo- genesis)，以及甲狀腺素合成異常(Thyroid Dyshormonogenesis)。

嬰兒剛出生後大多沒有任何病徵，但假若未能及早診斷及治療，便可能陸續出現不同症狀，如延遲性黃疸、便祕、哭聲沙啞、嗜睡、臍帶疝氣、大舌頭、肌張力低等情況。

生產過程或使 促甲狀腺激素分泌稍多

香港政府從1984年開始，為全港初生嬰兒檢查嬰兒臍帶血中的促甲狀腺激素TSH(Thyroid Stimulating Hormone)的指數。TSH是由腦下垂體分泌的一種激素，用來指揮甲狀腺分泌甲狀腺素。如過甲狀腺的分泌功能有問題，腦下垂體就會分泌較多的促甲狀腺激素，因此假若出現問題的話便會發現TSH的指數偏高。實際上，由於在生產過程中可引致腦下垂體暫時性地分泌稍多的促甲狀腺激素，加上臍帶血報告有機會出現偏差，因此可能出現稱為偽陽性(False Positive)的情況。所以兒科醫生會為嬰兒抽血覆檢，而一般會選擇等到第五至七天進行。絶大部分的覆檢結果都是正常的，因此父母不用過分擔心。

但要是進一步的化驗結果顯示甲狀腺素過低的話，醫生便會安排其他檢查以確診。包括血液檢驗游離甲狀腺素(Free T4)、甲狀腺球蛋白 (Thyroglobulin)，以及甲狀腺同位素掃描。 甲狀腺同位素除了可以確定甲狀腺是否正常發育以診斷無甲狀腺或甲狀腺發育不良，還可以診斷甲狀腺異位的情況。

治療後生長及智能發展 與正常兒童無異

當新生兒確診先天性甲狀腺功能不足後，便需要立即開始接受治療。治療的方式相對簡單，只要口服補充甲狀腺素便可。甲狀腺素的建議起始劑量為10-15mcg / kg / day，每天服用一次即可。餵藥的方式，是將藥物以湯匙磨成粉狀,加入少量水或牛奶拌勻以湯匙餵食。而治療目標是希望在開始治療兩週內讓甲狀腺素回到正常範圍，一個月內讓促甲狀腺激素 (TSH)回到正常範圍。在開始治療後應定時覆診檢查嬰兒成長發育及智力發展能力，以及驗血跟進甲狀腺功能。

兒科專科

至於停藥時間方面，由於三歲前是兒童腦部發展最重要的時期，因此建議服藥三年，然後按情況決定停藥及持續跟進甲狀腺功能。若為暫時性甲狀腺功能不足的情況，一般三歲後便不需服藥。父母亦不需擔心藥物的副作用，因為口服補充甲狀腺素本身就是跟正常人體製造的甲狀腺素相同，只要定時按醫生指示及建議服藥，不要嘗試自行加藥或停藥便可。

接受治療後基本上兒童的發育成長及智能發展與一般正常兒童並無任何差異，因此父母可以放心。

兒科專科醫生陳欣永

資料來源:健康創富

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服藥後脫胎換骨 花兩年力追 過度活躍女生考入中大

一個經常考包尾、上課時愛印腳的學生，多會被歸納為懶的一群。18歲的謝樂宜從小背上「懶學生」這個罪名，卻無人發現原來她是因為過度活躍症及專注力失調作怪，幾乎在責罵聲中埋沒了天份。直至中四那年，謎底揭開，在藥物治療下，樂宜脫胎換骨，以兩年時間力追新高中課程，終在文憑試奪得兩科5**，成功考入中文大學，昨獲尤德爵士紀念基金頒發殘疾學生獎學金表揚。

其實樂宜小時候已出現病徵。她讀幼稚園時最高紀錄要8個小時才完成功課，小學時更要做到凌晨，「默書前一晚抄好多次，第二日都可以完全唔記得，做功課坐喺度一個鐘淨係拎起支筆。」在大埔一間Band1中學讀書的她，每年都徘徊全級最尾幾名，「老師成日鬧我懶、唔認真，我都覺得自己無藥可救。」

治療後首感功課的樂趣

中三那年，學校開始催谷學生應付文憑試，樂宜如臨大敵，上學時經常肚痛，甚至邊上課邊哭，家人始發現有問題，帶她看兒科，醫生隨即轉介她看兒童心理，中四時被診斷患有過度活躍症及專注力失調，「嗰刻好開心！原來唔係我嘅錯。」她開始服藥治療，笑言首次感受到功課的樂趣，「做數學題做到唔願起身」。

為追回進度，樂宜幾乎足不出戶溫習，終在文憑試考獲佳績，中文及中國文學均考獲最高的5**級，中史亦有5*級，去年入讀中文大學，修讀中國語言及文學。現時仍要服藥控制病情的她表示，希望出書分享自己的經歷，將來當老師弘揚中國文化之餘，更要照顧有特殊需要的學生。

母冀學校加強辨識病童

樂宜的媽媽謝太昨陪女兒一同領獎，感動之餘亦有點自責，自覺耽誤了女兒的學習，「我哋唔識，老師又唔知，以為佢由細到大都係做功課做得慢。」謝太期望學校可以加強辨識過度活躍症學童，及早發現更多受病患影響的「懶學生」。尤德爵士紀念基金今年撥款672萬，獎勵約900名學生、在職人士及學徒。


                                   
                                    




資料來源: http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20130325/18206763
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及早發現罕有病 有助改善病情

溶小體儲積症是一種罕有病，病人因為基因突變，導致先天性新陳代謝異常，令身體缺乏某種酵素而導致細胞溶小體內儲積物質。當這些物質積存到某個水平，就會影響身體多個器官，如心臟、骨骼關節或神經系統等，甚至危害病人的性命。

     
溶小體儲積症共有四十多種病症，在香港以黏多醣症和龐貝氏症較常見，現時約有三十至四十名患者；其他病症還包括高雪氏症、法布瑞氏症等。現在大概有十多名溶小體儲積症病人在公立醫院接受「酵素替代療法」（EnzymeReplacementTherapy）。雖然患者人數不多，但社會大眾卻有必要認識這類病症，因為病症由基因突變引起，不能像地中海貧血一樣可透過婚前檢查來預計風險，如能及早發現並進行治療，減慢壞物質積存速度，便可紓緩病情，改善患者生活質素。

     
酵素替代療法費用高昂，以黏多醣症為例，病人需每周進行藥物治療，加上徵狀遍及多個器官，需要不同專科的醫療團隊合作施予治療；而病者家屬的精神壓力亦相當沉重，故不論患者或家屬都亟需社會支援，若想進一步了解，可瀏覽病人互助支援組織網頁，如「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」www.hk-mps.com。



兒科專科醫生陳欣永




                                                   

資料來源: 頭條日報
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嬰兒染乙鏈日內可致命

零至一歲為嬰兒腦部發展黃金時期，腦部一旦受到感染，後果可大可小。腦膜炎初時沒有特別病徵，容易被家長忽略，若病情發展迅速，可於二十四小時內致命，就算及時接受治療，也有機會出現後遺症。有醫生引述個案，一名十五個月大的男嬰受腦膜炎影響，出現癲癇及發展遲緩等後遺症，估計將來要長期接受照顧。

該名十五個月大男嬰，因出現發燒、抽筋等情況，被家人送往醫院接受治療，後來證實感染由乙型鏈球菌引致的腦膜炎，由於腦細胞已受感染破壞，故出現癲癇及發展遲緩等後遺症，男嬰現時每天要服用多種藥物控制抽筋，而且無法正常坐立、頸椎無力、語言能力亦受影響，發展情況並不樂觀，估計將來要長期接受照顧。

引致入侵性腦膜炎

兒科專科醫生陳欣永（見圖）指出，腦膜炎雙球菌可導致入侵性腦膜炎，損害腦細胞，染上腦膜炎的首四至六小時，沒有特有病徵，其後會陸續出現其他病徵，包括腳痛、膚色異常，若病情發展迅速，可於二十四小時內致命。

根據世界衞生組織的數據，腦膜炎雙球菌疾病的死亡率高達一成，亦有一至二成患者，患上由腦膜炎雙球菌所引致的腦膜炎後出現永久後遺症，包括智力發展障礙、耳聾、癲癇及其他神經疾病，陳醫生呼籲，無論是正常還是早產嬰兒，於出生後都應盡早注射預防疫苗，加強免疫系統能力。

資料來源: http://news.stheadline.com/dailynews/content_hk/2014/05/21/286378.asp
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如何提升寶寶抵抗力

初生嬰兒離不開疫苗接種，究竟寶寶在不同階段應注射甚麼疫苗？自費疫苗又是否非打不可？日前由《健康創富》 雜誌主辦、賽諾菲安萬特有限公司贊助的「如何提升寶寶抵抗力」的專題講座，邀請了兒科專科陳欣永醫生、註冊 公共衛生營養學家吳珮瑜小姐，講解疫苗資訊、餵哺母乳對加強寶寶抵抗力的重要性。

疫苗提供周全保護 減患病風險

疫苗接種是將疫苗以注射或口服方法注入身體，從而產生抗體抵禦病菌。根據衛生署的「兒童免疫接種計劃」，規定初生嬰兒至小學六年級的兒童，須接種十個疫苗項目以預防十種指定疾病，如結核病、乙型肝炎、小兒麻痺等。近年不少家長會自費帶孩子到私家診所接種，當中有四痘混合、五合一、六合一等不同的注射計劃，以「六合一混合預防疫苗」為例，其結合了白喉、百日咳、破傷風、小兒麻痺、乙型流感嗜血桿菌及乙型肝炎疫苗等六種疫苗，在提供周全的保護之餘，減少注射次數自然也減少孩子承受皮肉之苦的機會。兒科專科陳欣永醫生表示，孩子接種疫苗後產生不適反應的情況甚少，通常只會在打針傷口處出現紅腫，少於一成人會有發燒跡象。

家長應留意疫苗施打時間

0至1歲除了是寶寶腦部發展的黃金期外，亦是接種疫苗的關鍵時刻。當嬰兒開始能四處爬動探索時，容易暴露於外界細菌中，增加染病風險，故此愈早接種疫苗，愈早獲得多一層保障。以輪狀病毒為例，疫苗只能在六個月大前接種，必須把握接種時間。針對某些傳染性高及患病後具相當危險性的病症，陳欣永醫生列舉出幾款值得為孩子接種的自費疫苗，供家長們參考。

(一)    入侵性腦膜炎雙球菌疫苗

據世界衛生組織資料顯示，腦膜炎雙球菌疾病的死亡率高達10%，約二成的病癒者有耳聾、神經疾病甚至截肢的後遺症。該病的典型病徵為高燒、神智不清、出血性紅疹，一般會於感染後13至22小時出現，而且病情的惡化速度極快，假如未能及時治療，24小時內足以致命。疫苗方面，9至23個月嬰幼兒需注射兩劑，兩劑相隔三個月；兩歲或以上兒童接種一劑即可。

(二)    輪狀病毒疫苗

感染輪狀病毒患者會出現嘔吐及水狀腹瀉，亦有發燒和腹痛情況，症狀約持續三至八日。身體健康者患病後通常會自行痊癒，但須慎防因痾嘔過度出現的嚴重脫水。輪狀病毒屬於腸病毒一類，因此相關疫苗屬口服形式，分二至三劑，六週大的寶寶便可開始服用，但該疫苗只能在六個月大前服完。

(三)    甲型肝炎

甲型肝炎屬病毒性肝炎，症狀為食慾不振、疲倦、噁心、嘔吐、腹瀉、黃疸等，也有可能全無症狀。一歲嬰兒便可打第一針，相隔六個月後再打第二針。

母乳餵哺 每日約8至14次

營養學家吳珮瑜小姐表示，母乳富含營養，是初生寶寶最理想的食物，不但有助消化及吸收，亦能增強嬰兒免疫力、減少過敏反應。每次餵哺時間應有30分鐘以上，由寶寶開始真正吸啜算起，惟大部分初生嬰兒都會吸啜一會兒，然後休息一會兒再吸啜，媽媽們應儘量堅持每次餵哺時間合共達30分鐘以上，一天以8至14次為佳，即大約每2至3小時餵哺一次。

一般而言，嬰兒六個月大後便可引入固體食物，媽媽們也可觀察嬰兒的行為表現，作為是否適合引入固體食物的指標，例如寶寶能否坐直（腦袋沒有傾側）及抬起頭、表現出渴望進食的表情、面對匙勺時會張開口、能夠拿起匙勺等等，以上跡象即表示寶寶開始有咀嚼的能力。剛開始時，固體食物應以稀爛少量為先，以米糊為例可考慮混入母乳，有助嬰兒適應接受新食物的味道。每次寶寶嘗試新食物時，應以一茶匙分量為宜，連續測試三天以上，用以觀察寶寶對該食物是否敏感。

 陳欣永醫生 兒科專科醫生

 

資料來源: 健康創富

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