及早發現罕有病 有助改善病情

溶小體儲積症是一種罕有病，病人因為基因突變，導致先天性新陳代謝異常，令身體缺乏某種酵素而導致細胞溶小體內儲積物質。當這些物質積存到某個水平，就會影響身體多個器官，如心臟、骨骼關節或神經系統等，甚至危害病人的性命。

   
溶小體儲積症共有四十多種病症，在香港以黏多醣症和龐貝氏症較常見，現時約有三十至四十名患者；其他病症還包括高雪氏症、法布瑞氏症等。現在大概有十多名溶小體儲積症病人在公立醫院接受「酵素替代療法」（EnzymeReplacementTherapy）。雖然患者人數不多，但社會大眾卻有必要認識這類病症，因為病症由基因突變引起，不能像地中海貧血一樣可透過婚前檢查來預計風險，如能及早發現並進行治療，減慢壞物質積存速度，便可紓緩病情，改善患者生活質素。

   
酵素替代療法費用高昂，以黏多醣症為例，病人需每周進行藥物治療，加上徵狀遍及多個器官，需要不同專科的醫療團隊合作施予治療；而病者家屬的精神壓力亦相當沉重，故不論患者或家屬都亟需社會支援，若想進一步了解，可瀏覽病人互助支援組織網頁，如「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」


兒科專科醫生陳欣永







                                                 
資料來源: 頭條日報
以上所提供的資訊僅作為教育及參考用途，如果你有任何醫療問題，
應向兒科專科醫生查詢，而不應單倚賴以上提供的資料。

嬰兒染乙鏈日內可致命

零至一歲為嬰兒腦部發展黃金時期，腦部一旦受到感染，後果可大可小。腦膜炎初時沒有特別病徵，容易被家長忽略，若病情發展迅速，可於二十四小時內致命，就算及時接受治療，也有機會出現後遺症。有醫生引述個案，一名十五個月大的男嬰受腦膜炎影響，出現癲癇及發展遲緩等後遺症，估計將來要長期接受照顧。

該名十五個月大男嬰，因出現發燒、抽筋等情況，被家人送往醫院接受治療，後來證實感染由乙型鏈球菌引致的腦膜炎，由於腦細胞已受感染破壞，故出現癲癇及發展遲緩等後遺症，男嬰現時每天要服用多種藥物控制抽筋，而且無法正常坐立、頸椎無力、語言能力亦受影響，發展情況並不樂觀，估計將來要長期接受照顧。

引致入侵性腦膜炎

兒科專科醫生陳欣永（見圖）指出，腦膜炎雙球菌可導致入侵性腦膜炎，損害腦細胞，染上腦膜炎的首四至六小時，沒有特有病徵，其後會陸續出現其他病徵，包括腳痛、膚色異常，若病情發展迅速，可於二十四小時內致命。

根據世界衞生組織的數據，腦膜炎雙球菌疾病的死亡率高達一成，亦有一至二成患者，患上由腦膜炎雙球菌所引致的腦膜炎後出現永久後遺症，包括智力發展障礙、耳聾、癲癇及其他神經疾病，陳醫生呼籲，無論是正常還是早產嬰兒，於出生後都應盡早注射預防疫苗，加強免疫系統能力。










資料來源: http://news.stheadline.com/dailynews/content_hk/2014/05/21/286378.asp
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